Ciudad de México, 26 de octubre de 2024. En el marco del Día Mundial de las Personas de Talla Baja se llevó a cabo el Webinar Internacional “Explorando la realidad de la Acondroplasia” en el cual participaron médicos especialistas en genética y organizaciones de la sociedad civil de México y Colombia, con el objetivo de visibilizar las barreras que enfrentan las personas con esta condición desde las perspectivas del acceso a nuevos modelos de atención médica, así como la discriminación y el estigma que puede afectar de manera contundente en el bienestar emocional de quienes la padecen.
De acuerdo con el Dr. Saúl Neri Gamez, médico mexicano especialista en genética, la acondroplasia es una condición que se ubica en el grupo de las displasias óseas o esqueléticas, que como su nombre lo indica, afecta el desarrollo óseo, particularmente en los huesos largos de brazos y piernas, ésto se ve reflejado en un crecimiento desproporcionado que se caracteriza por sus manifestaciones físicas, por ejemplo, se observa un mayor crecimiento de la cabeza, dedos cortos y talla baja[i] que interfiere directamente en la independencia del individuo al verse inmerso en un mundo creado para personas de estatura promedio.
La Comisión Nacional de los Derechos Humanos (CNDH) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) señalan que una persona de talla baja es aquella que tiene una estatura inferior a 130 cm de altura al cumplir los 25 años o más[ii], además de ser consideradas como personas con discapacidad por trastornos de talla en la Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad desde 2019.[iii]
Wendy Gaviria, representante de la Corporación de Pequeñas Personas Latinas (Colombia), asegura que la Fundación De la Cabeza al Cielo A.C. (México) y Grupo Fabry de México I.A.P. se han unido con el fin de compartir diferentes experiencias en torno a la inclusión y las innovaciones en materia de salud que están llegando a América Latina para brindar una mejor calidad de vida a las personas de talla baja con acondroplasia.
La doctora Mary García, especialista en genética humana, explica que “desde 2023 el manejo de las personas con acondroplasia cambió de manera favorable en Colombia, gracias a la aprobación de un tratamiento innovador llamado vosoritida, un fármaco que ayuda al crecimiento óseo de pacientes con acondroplasia con la epífisis de crecimiento abierta, el cual ha demostrado resultados visibles para pacientes y cuidadores.”[iv]
Tal es el caso de Laura Sofía de 12 años que ha registrado un crecimiento de más de 5.5 centímetros en 10 meses de tratamiento, o como en el caso de Alaibert, un niño de 7 años que esta en tratamiento desde hace más de un año y ha tenido un crecimiento proporcionado de más de 6 centímetros, estos beneficios no sólo se traducen en estatura, sino en autonomía, independencia y calidad de vida.
Elida Cristina Lora Barriosnuevo, madre de Alaibert describe que “hay un cambio evidente en la autonomía de mi hijo, anteriormente necesitaba ayuda para vestirse o subirse a la silla del comedor, o al escalón del baño y hoy hace todo eso sin ayuda. Ahora tiene más confianza para realizar actividades físicas en la escuela.”
En su participación, la Lic. Marisela Herrera, de la Fundación De la Cabeza al Cielo, señaló que a pesar de que en México este fármaco ya cuenta con la aprobación de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), aún no hay acceso desde el sector público para todos los pacientes que son candidatos para recibirlo. Esta es una barrera más en el área de acceso a una atención integral y a medicamentos innovadores.
“Gracias al compromiso de las organizaciones de la sociedad civil, actualmente existen espacios en los que podemos compartir diversos enfoques de la talla baja, pues cabe destacar que existen diferentes alteraciones genéticas que se relacionan con esta condición, en las cuales los pacientes miden menos de 130 centímetros[v]” especifica Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México.
En cuanto al enfoque de procurar la salud mental y emocional de las personas de talla baja, la psicóloga de Grupo Fabry de México, Andreina Solórzano, ofreció algunos consejos para crear una red de apoyo emocional con la familia y amigos, que permita a las personas de talla baja afrontar o manejar sus emociones en situaciones difíciles.
En este sentido Wendy Gaviria invita a la concienciación sobre el uso correcto del lenguaje, pues la comunidad de personas con talla baja rechaza el término “enanismo”, por lo cual instan a la población a no utilizarlo para así respetar el derecho a la inclusión social y la igualdad, pues la talla no define la capacidad de las personas que viven con esta condición.
La colaboración internacional en foros como el Webinar “Explorando la realidad de la acondroplasia”, permite identificar valiosas áreas de oportunidad en cuanto al diagnóstico temprano, por lo cual los especialistas médicos de México y Colombia hacen un llamado a médicos pediatras, neonatólogos y hasta médicos generales para actualizarse en temas de diagnóstico de enfermedades raras.
[i] NIH, Genetic and Rare Diseases Information Center, Acondroplasia, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
[ii] CNDH. https://www.cndh.org.mx/sites/default/files/doc/Comunicados/2018/Com_2018_328.pdf Consulta: Septiembre 2024.
[iii] Cámara de Diputados, Boletín N°. 1189 Incluyenn a personas de talla baja en la definición de discapacidad física http://www5.diputados.gob.mx/index.php/esl/Comunicacion/Boletines/2019/Marzo/05/1189-Incluyen-a-personas-de-talla-baja-en-definicion-de-discapacidad-fisica
[iv]BioMarin Inc. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprueba VOXZOGO® (vosoritide) de BioMarin para niños menores de 5 años con acondroplasia, https://www.prnewswire.com/news-releases/us-food-and-drug-administration-approves-biomarins-voxzogo-vosoritide-for-children-under-5-years-with-achondroplasia-301963505.html
[v] Elsevier, Talla baja: enfoque diagnóstico y bases terapéuticas, https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-tallabaja-enfoque-diagnostico-bases-S0716864013702323, Consulta: Septiembre 2024.
